Reed’s Syndrome: Uma Genodermatose Sistémica Rara

Resumo

A síndrome de Reed é uma genodermatose rara, autossómica dominante, caracterizada pela presença de múltiplos leiomiomas cutâneos e uterinos, podendo estar associada a carcinoma de células renais e leiomiossarcoma. Uma mulher de 55 anos foi observada em consulta de rotina. À observação, apresentava múltiplas pápulas e nódulos no tórax e braço esquerdo, assimétricos, irregulares, cor de pele e de superfície lisa, que referia estarem presentes há cerca de duas décadas. A doente tinha antecedentes de miomectomia e histerectomia. A biópsia de uma pápula torácica revelou um leiomioma. De acordo com os achados clínicos e histológicos e antecedentes cirúrgicos, foi colocada a hipótese diagnóstica de síndrome de Reed, confirmada posteriormente por teste genético. A família da utente foi também referenciada para aconselhamento genético. O exame sistemático de lesões cutâneas é de grande relevância, pois estas podem ser elementos clínicos orientadores do diagnóstico de doenças sistémicas.