Deleção Parcial do Gene CUL4B: Relato de Caso

Resumo

As perturbações do desenvolvimento intelectual acarretam grande morbilidade e comportam um exigente desafio nas dimensões do indivíduo, da família e da comunidade. O CUL4B é um gene envolvido em diversos processos celulares e no controlo do ciclo celular. Mutações neste gene associam-se a alterações como deficiência intelectual, macrocefalia e dismorfias, entre outras.
O caso reportado é referente a uma menina de 12 anos, com identificação precoce de dismorfias (face alongada com estreitamento bitemporal e fronte longa, olhos profundos, boca grande, pavilhões auriculares com implantação baixa e endentações no lóbulo da orelha, nariz com ponta de aspeto adunco) e de atrasos no desenvolvimento intelectual e psicomotor, tendo-se identificado, após estudo genético, uma doença rara associada ao cromossoma X (deleção em Xq24 envolvendo parcialmente o gene CUL4B). Dada a sua associação ao cromossoma X, esta patologia é rara no sexo feminino e a sua abordagem requer uma equipa multidisciplinar e uma articulação eficiente entre os serviços de saúde. Analisando este caso, podemos inferir sobre a importância da Medicina Geral e Familiar, atendendo às suas características e competências, na gestão do mesmo.